Evaluation d'un risque génétique : la myopathie de Duchenne

Myopathie de Duchenne : maladie grave caractérisée par une dégénérescence progressive des muscles ; cette pathologie commence à l'âge de 2 ans et affecte la mobilité de l'enfant dès 12 ans. Les formes les plus graves de cette pathologie conduisent à la mort. C'est l'absence de protéine fonctionnelle musculaire (= dystrophine) qui est la cause de cette pathologie. Le gène qui code pour cette protéine est de grande taille et subit assez fréquemment des mutations (délétions)..
Localisation : chromosome X
Fréquence : maladie peu fréquente mais pas rare (un garçon sur 3500 nait avec la pathologie).

L'allèle morbide n'est pas dominant car si c'était le cas : l'un des sujets I-1 ou I-2, parents de II-3 auraient transmis l'allèle morbide et serait malade (contradiction avec l'arbre).
L'allèle morbide n'est pas porté par un gonosome Y car si c'était le cas : le sujet I-1 qui aurait transmis l'allèle morbide à II-3 serait (Ym//X) et donc serait malade (contradiction avec l'arbre).
L'allèle morbide n'est pas porté par un autosome car si c'était le cas : les sujets II-1 et III-1 qui n'appartiennent pas à la famille seraient porteurs de l'allèle morbide, ce qui est en contradiction avec les données relatives à la fréquence de la pathologie..
Conclusion : il s'agit d'une maladie gonosomique (portée par le X) récessive

Risque pour le couple III-1 / III-2 d'avoir un enfant malade (après la naissance de l'enfant malade). La mère III-2 est porteuse de l'allèle morbide (m) et est de génotype (Xm//Xn) ; III-1 est obligatoirement sain et donc (Xn//Y), la probabilité d'avoir un enfant malade est donc de 25 %.