Evaluation d'un risque génétique : la chorée de Huntington

Chorée de Huntington : maladie grave qui affecte le fonctionnement cérébral : le malade perd peu à peu ses fonctions intellectuelles, présente des troubles moteurs (difficulté à se déplacer) et devient rapidement invalide. Caractéristique de cette pathologie : se déclare entre 30 et 45 ans, à un âge où le sujet s'est reproduit et transmis, sans le savoir son allèle morbide.
Localisation : chromosome n°4
Fréquence : maladie très rare.

L'allèle morbide n'est pas récessif car si c'était le cas : les sujets I-2, II-1, II-3 et III-3 seraient porteurs de l'allèle morbide, ce qui impliquerait une fréquence importante de l'allèle, ce qui est en contradiction avec les données du sujet.
L'allèle morbide n'est pas porté par un gonosome Y car si c'était le cas : le sujet I-2 qui aurait transmis l'allèle morbide à II-2 serait (Ym//X) et donc serait malade (contradiction avec l'arbre).
L'allèle morbide n'est pas porté par un gonosome X car si c'était le cas : le sujet III-2 de génotype Xm//Y) aurait reçu un Xm de sa mère II-1 qui serait (Xm//Xn) et serait alors malade du fait de la dominance de l'allèle (contradiction avec l'arbre)..
Conclusion : il s'agit d'une maladie autosomique dominante

Risque pour le couple III-2 / III-3 d'avoir un enfant malade. L'un des parent (III-2) est déjà malade et donc de génotype (4m//4n) ; l'allèle morbide étant rare, il est peu probable que la mère (III-3) soit porteuse de l'allèle et est donc de génotype (4n//4n) ; la probabilité pour ce couple d'avoir un enfant malade est donc de 50%.