La drépanocytose et le gène de la b globine  

 La drépanocytose est une grave maladie héréditaire qui cause très fréquemment la mort des sujets atteints. Chez ces sujets, les globules rouges ont tendance à devenir rigides et à bloquer la circulation ; il en résulte une mauvaise oxygénation des cellules et une anémie (= insuffisance respiratoire) par destruction de ces globules rouges.  Les molécules responsables de cette forme anormale des globules rouges sont les b globines (constituant l’hémoglobine). La b globine est une protéine codée par un gène localisé sur le chromosome 11.

Portion de gène  de la b globine

codant pour les 7 premiers acides aminés de la b globine avec correspondance des 7 premiers acides aminés (lecture de gauche à droite)

b globine

(seuls les 7 premiers acides aminés sont affichés en sphère et colorés)

Hématies

(x 17 000)