La protéine "normale" CFTR

La protéine CFTR est impliquée dans le transfert d'ions chlorures à l'aide d'un canal transmembranaire qu'elle possède.

En effet, pour être fonctionnelle, cette protéine doit être incorporée, enchâssée dans la membrane plasmique des cellules. Or, une mutation peut modifier une région de cette  protéine  ce qui  modifie la production de cette protéine ainsi que son transport  après synthèse vers la membrane plasmique. Ainsi, suite à la mutation et à la modification (non spectaculaire !) de cette région, elle n'est  pas enchâssée dans la membrane, reste alors dans le cytoplasme de la cellule et ne peut donc jouer son rôle de vecteur du flux ionique de chlorure (voir ce document).

Chez les deux tiers des malades de mucoviscidose, la protéine mutée ne diffère de la protéine normale que par l'absence d'un acide aminé particulier (PHE ) en position 508.

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