(qui
résulte de l'expression du gène SRY) et l'ADN et ses conséquences
Les gènes homéotiques interviennent au
cours du développement embryonnaire dans la mise en place des organes.
Le gène "SRY" est l'un de ces gènes car il permet la
transformation de
l'appareil génital indifférencié en appareil génital différencié mâle ;
son action se fait par activation en cascade de nombreux autres
gènes.
Ce gène "SRY"
s'exprime lors du développement sexuel des gonades chez l'homme en
faisant fabriquer
une protéine nommée "protéine TDF" (Testis
Determinating Factor). C'est cette protéine (parfois nommée comme
c'est le cas ici, " protéine
SRY") qui,
au contact de l'ADN
provoque une courbure de 70 à 80° de cette
molécule
.
a
Cette fixation de
la protéine TDF
suivie de la courbure de la
molécule
d'ADN a
pour effet de déclencher toute une cascade d'évènements conduisant à
l'expression de nombreux gènes, qui conduisent à la différenciation de
la gonade en testicule.
Ainsi, dans les
cellules de Sertoli
de la gonade, la
protéine "TDF"
active le gène
"SOX 9" porté par le chromosome n°17 ; ce gène produit
une protéine "SOX 9" qui a son tour active le gène
"AMH" porté par le chromosome n°19 ; ce gène produit une
hormone : l'AMH qui intervient sur l'évolution des canaux des organes
internes de l'appareil génital.
Dans les
cellules de Leydig une cascade
encore plus complexe conduit à la synthèse d'une autre hormone : la
testostérone qui elle-aussi intervient dans l'évolution des organes de
l'appareil génital interne et externe.
On connait de nombreuses perturbations du
développement due à "SRY". Dans les cas de translocations, le gène "SRY"
peut être détaché du chromosome Y (= délétion) et se souder au chromosome X
(= translocation). C'est ainsi que des individus de caryotype XX peuvent
être de phénotype masculin et, au contraire, des individus de caryotype XY
être de phénotype féminin. Par ailleurs, on connaît des mutations du gène "SRY" (le rendant non
fonctionnel) qui conduisent aussi à l'obtention d'individus XY mais de phénotype
féminin.
