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Le syndrome d'Ellis Van Creveld (EVC) est un syndrome qui associe cliniquement un nanisme dysharmonieux atteignant surtout les jambes et les avant-bras, la présence de plus de cinq doigts, des anomalies des ongles et des dents ainsi qu'une malformation cardiaque souvent de type canal atrio-ventriculaire ou oreillette unique. [Wikipedia].
Ces symptômes sont la conséquence de mutations du gène EVC, gène localisé sur le chromosome 4 du caryotype humain. Ce gène code pour une protéine constitutive d’un cil localisé à la surface des cellules, qui permet la communication entre les cellules, et de ce fait qui est impliqué dans leur croissance, leur spécialisation.
Plusieurs mutations de ce gène ont été identifiées chez les personnes atteintes d’EVC. Ces allèles mutés sont récessifs par rapport aux allèles sains.
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Incidence :
- Atteint les deux sexe avec la même fréquence - L'incidence mondiale est d'environ 1 cas sur 60 000 naissances. - 13 % de la population Amish de Pennsylvanie serait porteur d’un allèle d’EVC mutant ce qui expliquerait la très grande fréquence de ce syndrome (1/5000 naissances). - Les aborigènes australiens sont aussi atteints par cette pathologie puisqu'elle atteint 1 naissance sur 6 000 dans cette ethnie.
On cherche à comprendre pourquoi l'EVC est une maladie bien plus fréquente dans la population Amish. |
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