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Le lactose est le principal constituant du lait qui constitue le régime alimentaire d’un nouveau né. Sa digestion nécessite une enzyme, la lactase, présente dans le tube digestif de tous les enfants jusqu’à 6 ans. Chez les 2/3 des humains, cette enzyme n’est plus produite chez l’adulte. L’ingestion de lactose provoque alors des désordres digestifs tels qu’un ballonnement et des douleurs abdominales, des borborygmes (bruit provenant des intestins) et, dans les cas les plus nets, des diarrhées. Cependant 1/3 des humains produisent la lactase toute leur vie, on parle d’un phénotype [lactase persistante] (=LP), contrairement aux premiers qui sont qualifiés de [lactase non persistante] (=LNP).
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L’identification du gène impliqué dans la production de la lactase ainsi que son séquençage ont permis d’identifier différents allèles associés à ce caractère dont les séquences sont récapitulées dans le fichier "allèles_lactase" ici (cliquer droit / enregistrer sous (enregistrer le fichier dans vos documents) / puis ouvrir le fichier enregistré avec anagène). A l'aide du logiciel Anagène : - comparer les différents allèles (en choisissant l'allèle LNP comme référence) - identifier localiser précisément (à l'aide du curseur) les mutations qui se sont produites pour les différents allèles. Remarque : le gène étant long, seule la partie présentant du polymorphisme a été conservée, la traduction du gène en protéine n’est donc pas possible.
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